Asociación de familias de niños con Miopatía Miotubular y CNM
Mi hermanito Aleix y su lucha contra la miopatía miotubular
Aleix es un niño con una enfermedad muy rara llamada Miopatía Miotubular. Esta historia cuenta el día a día de una familia narrada por su hermana Júlia.
Miopatía Centronuclear
Sobre la enfermedad
Las miopatías centronucleares son un grupo de miopatías congénitas que afectan a los músculos esqueléticos. Estos músculos són los encargados de las funciones motoras como caminar, sentarse o respirar.
Seguir leyendoMiopatía Miotubular, historias de superhéroes
Arnau
Arnau es un niño de 3 años y vivimos en un pueblo de al lado de BCN. Le fue diagnosticada MTM a las pocas semanas de nacer.
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Rafa
Cuando nació lo tuvieron que reanimar y necesitó ventilación mecánica. Presentaba una hipotonía severa y dificultades para respirar y tragar.
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Aleix
Aleix nació el 18/08/2018 a las 40 semanas y 3 días en el Hospital de la Maternitat de Barcelona. Pocos segundos después de nacer, ...
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Lluc
Nuestro hijo Lluc tiene 6 años, nació el 8 de julio de 2013 en el hospital de Vic, muy cerca de casa. Después de una cesárea de urgencia, ...
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Conferencia CNM europea de familias 2020
Nuestra próxima conferencia familiar tendrá lugar en el Hotel Dolce en Bad Nauheim (cerca de Frankfurt) del 21 al 24 de mayo de 2020.
Miopatías congénitas
El avance de los últimos años en las técnicas utilizadas para el estudio molecular, la comprensión de la fisiopatología y la terapia génica están cambiando el […]
