Miopatías centronucleares
Las miopatías centronucleares son un grupo de miopatías congénitas que afectan a los músculos esqueléticos.
Estos músculos son los encargados de las funciones motoras como caminar, sentarse o respirar.
Los síntomas de las miopatías centronucleares incluyen una grave hipotonía con una debilidad extrema en los músculos. También es común que los niños con miopatía centronuclear necesiten asistencia respiratoria, muchas veces invasiva con traqueostomia, y aparatos de soporte vital para respirar o comer. Entre las miopatías centronucleares, la forma de miopatía ligada al cromosoma X (Miopatía miotubular - MTM) se presenta típicamente al nacer, por lo que se considera una miopatía congénita. Sin embargo, algunas miopatías centronucleares pueden presentarse posteriormente en la vida.
Al igual que con otras miopatías, las manifestaciones clínicas de la MTM/CNM son, en particular, la debilidad muscular y las discapacidades asociadas. Las formas congénitas a menudo se presentan con bajo tono muscular neonatal, debilidad severa, hitos de desarrollo retardados (particularmente hitos motores severos como el control de la cabeza, gatear y caminar) y complicaciones pulmonares (presumiblemente debido a la debilidad de los músculos responsables de la respiración). Mientras que algunos pacientes con miopatías centronucleares permanecen de forma ambulatoria durante toda su vida adulta, otros pueden no gatear ni caminar nunca y pueden requerir el uso de una silla de ruedas para moverse. Existe una variabilidad sustancial en el grado de deterioro funcional entre las diversas miopatías centronucleares.
Los genes afectados por las miopatías centronucleares son:
MTM1. Miopatía Miotubular.
La forma ligada al cromosoma X de es el tipo más común de miopatía centronuclear y se distingue por la falta de Miotubularina, una proteína que regula la posición de los nucleos celulares de los músculos. Casi todos los casos graves de MTM ligada al cromosoma X ocurren en niños, con algunos casos de niñas con afectaciones leves.- Terapia génica - Desarrollada por Audentes Therapeutics
La terapia se encuentra actualmente en fase 1-2 y se está esperando a tener los últimos resultados de los niños a los que les ha administrado dosis y se espera que a mitad del próximo año ya estén los resultados en manos de la EMA (Agencia Europea del Medicamento) que son los encargados de aprobar el tratamiento. A partir de aquí debemos intentar agilizar todo el proceso burocrático para que nuestros hijos puedan tener acceso a la terapia génica lo antes posible. - Ensayos llevados a cabo por Dynacure
- Otros
Fuente: Clinical trials.gov -
DNM2, MTMR14.
Las afectaciones dominantes de las miopatías centronucleares y sintomas similares al resto de CNM. La alteración de la proteína Dinamina-2 es comun también en algunas otras CNM como la MTM, donde la falta de Miotubularina aumenta la Dinamina-2. -
BIN1, RYR1, TTN.
Las afetaciones recesivas de las miopatías centronucleares, con sintomas similares a la Miopatía Miotubular en diferentes grados de afectación.
Ensayos clínicos y líneas de investigación
